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帕陶氏综合征又名13-三体综合征，因为最早由Patau首要描绘本病，故称Patau综合征，该病在新生儿中的发病率约为25女人显着多于男性，以下详细来看看什么是帕陶氏综合征？

帕陶综合症(13-三体综合症)

帕陶综合症是什么

帕陶综合症是一种严峻的稀有遗传病，它是因为13号染色体的额定复制而引起的。因而也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞一般包含23对染色体，但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体，而不是2条。

患有帕陶综合症的婴儿在子宫内成长缓慢，诞生时体重较轻，一起还有其他一些严峻的医疗问题。每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症。孩子患这种综合症的危险跟着母亲年纪的添加而添加。

每10个患有这种综合症的婴儿中就有9个在诞生的榜首年内逝世，换句话说，致死率为90%。临床更常见为，直接导致流产、死胎或婴儿诞生后不久逝世。

帕陶综合症的症状(多囊肾)

至于可以存活下来的10%的婴儿，经过盯梢发现，其13号染色体多出来的那根染色体呈现缺点/破损，部分重复或嵌合。换句话说，并不是严厉意义上的T13患者，才有或许生计下来（但仍然不可防止的带有**畸性和逝世危险），可以理解为，在10%的幸存婴儿中，致畸率为100%。

帕陶综合症的症状

患有帕陶综合症的婴儿或许会有各式各样的健康问题，比方：

帕陶综合症的病因

帕陶综合症是偶尔产生的，并不是由爸爸妈妈所做的任何事情引起的，大多数这种综合症都不是宗族遗传的。它们在怀孕时期随机产生，当精子和卵子结合，胎儿开端发育;当细胞分裂时，产生某种过错**，导致13号染色体的额定**，但其原因和机理现在尚不清楚。

帕陶综合症的筛查

一般在怀孕10到14周时期，医院会通知产妇承受产检，特别是承受帕陶综合症（T13）、唐氏综合症(T和爱德华综合症(T的筛查测验。一般以无创DNA筛查为主，经过该测验评价生下患有这些综合症的孩子的几率。

假如确诊有以上染色体综合症，会进一步经过羊水穿刺进行进一步的承认。

帕陶综合症的医治

现在还没有针对帕陶综合症的详细医治办法。因为患有这种综合症的新生儿会呈现严峻的致死率和致畸率，医师一般会把注意力批改在尽量缓和母亲人流的苦楚上，而不是抢救婴儿。

帕陶综合症的对策

关于暗流人流了帕陶综合症婴儿的家庭来说，假如计划再生育，须要再次进行基因检测，以防止将来怀孕再受影响。与此一起，跟着三代试管婴儿的诞生，也给这些计划再孕的家庭，带来了期望。

三代试管婴儿技能，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，经过染色检测，筛选出优质胚胎，保证婴儿不再患有染色体综合症（包含帕陶综合症和其他染色体综合症），然后进步试管成功率。

特别适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及暗流生育过患有染色体综合症孩子的家庭。

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1、做妇科查看是女人爱自己的最好办法之那么女人每年都要做的妇科查看项目有哪些呢？须要挂什么科呢？

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4、妇科查看项目中最传统的当属宫颈刮片查看，至今已沿用了50年，近年来，添加了细胞液基TCT查看（也称新柏氏查看）。对性日子活泼，可疑宫颈病患者，还新增了高危人乳头瘤病毒（HPV）查看。因宫颈不富含神经纤维，此项查看不会引起痛苦，经过宫颈掉落细胞查看可前期发现宫颈病变。

5、当医师奉告存在宫颈溃烂时，千万不要惊惧，宫颈溃烂并不能代表宫颈产生病变的程度。溃烂这个词常常会被人误解，精确的描绘应为宫颈上皮异位。一般关于轻度宫颈溃烂，宫颈掉落细胞查看无反常，是无需医治的。

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8、宫颈刮片等查看办法：扫除妇科常见的阴道炎、宫颈炎及妇科肿瘤等疾病

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10、超声波（妇科）：查看子宫、附件，了解子宫、附件有无肿瘤、囊肿等疾病。

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